Yn y DU, mae rhwng 5,000 ac 8,000 o glefydau prin sy’n effeithio ar lai na 0.1% o’r boblogaeth.
Diffinnir clefyd prin fel cyflwr sy’n effeithio ar lai nag 1 o bob 2,000 o bobl. Amcangyfrifir bod dros 7,000 o glefydau prin, gyda chyflyrau newydd yn cael eu nodi’n barhaus fel datblygiadau ymchwil. Er bod 80% o glefydau prin yn enetig, mae yna achosion eraill o hyd ar gyfer clefyd prin. Gall hyn gynnwys imiwnedd anhrefnus, heintiau, alergeddau a dirywiad meinwe’r corff.
C: Luke, allwch chi ddweud wrthym am y clefyd prin y mae Lottie yn dioddef ohono?
A: Mae fy mhartner, Lottie, yn dioddef o fath o mastocytosis croenol, sef cronni ac actifadu annormal mastgelloedd sy’n cronni yn eich corff. Gall hyn arwain at gyflyrau a allai fod yn ganser os bydd mastgelloedd iach yn newid ac yn tyfu allan o reolaeth.
C: A oedd ei chyflwr yn cael ei ddiagnosio’n hawdd?
A: Cafodd Lottie ddiagnosis yn ei 30au cynnar pan arweiniodd achosion teuluol o frech yr ieir at gychod coch yn ymddangos ar draws ei choesau a’i ffêr. Gan feddwl ei fod yn gysylltiedig, aeth at ei meddyg a oedd yn cael trafferth gwybod beth oedd yn ei achosi a rhagnodi hufen steroid. Wrth i amser fynd ymlaen, dechreuodd Lottie ddatblygu pob math o symptomau ar ôl bwyta rhai bwydydd gan gynnwys fflysiau poeth, salwch, dolur rhydd, rhwymedd, cyfog a phendro, poenau bol a phwysedd gwaed isel. Yn ogystal â hyn, byddai amlygiad i arogleuon penodol yn dod â hi allan mewn blisters ar ei gwddf.
Roedd ei thîm dermatoleg lleol ar y pryd yn Southampton yn trin y cyflwr croen ond roedd yn amlwg yn poeni am y symptomau eraill. Tynnodd profion pellach sylw at broblemau gyda’i gwaed felly roedd angen iddi gael profion mwy ymledol ac annymunol ochr yn ochr â phrofion oncoleg a haematoleg, a nododd y problemau gyda’i mastgelloedd yn y pen draw.
C: Pa effaith sydd wedi cael y cyflwr hwn ar fywyd beunyddiol Lottie?
A: Mae Lottie wedi gwneud newidiadau sylweddol i’w ffordd o fyw sydd wedi lleihau’r effaith ar fywyd bob dydd, gan ei gwneud yn unman mor straen ag yr oedd unwaith. Tan 18 mis yn ôl, byddai’n mynd yn anhygoel o sâl yn rheolaidd, yn aml yn gorfod cymryd cyrsiau o steroidau a gwrthfiotigau, a fyddai’n achosi i ddarnau o’i gwallt dorri i ffwrdd. O ystyried prinder ei chyflwr, roedd yn anodd iddi wybod beth allai ac na allai fwyta heb i’w chorff gau i lawr. Hefyd, byddai’r brech croen y byddai’n ei gael o’r urticaria pigmentosa yn gwneud bywyd yn anhygoel o straen. Er enghraifft, pan fyddai Lottie yn mynd i nofio, byddai’n aml yn gofyn iddi adael gan fod pobl eraill yn poeni am fod yn y pwll gyda hi!
Ar un adeg roedd yn edrych fel bôn-gelloedd a thriniaeth chemo fyddai ei hunig opsiwn ond diolch i addasiad enfawr yn ei ffordd o fyw a’i diet, cafodd y llwybrau triniaeth hyn eu tynnu oddi ar y bwrdd. Mae’n dal i effeithio arnom bob dydd – mae’n rhaid i ni fod yn eithaf gofalus ynglŷn â’r hyn rydyn ni’n ei fwyta gartref, ac os yw hi’n gwneud gormod o ymarfer corff, mae ei chorff yn cael ei wisgo i lawr a gall arwain at flare-ups a symptomau eraill.
C: Sut effeithiodd y pandemig ar Lottie?
A: Yn eironig, mae cael eich gorfodi i arafu a gwneud rhai newidiadau mawr mewn bywyd yn ystod y cyfnod clo wedi helpu Lottie mewn gwirionedd. Gan ei bod yn risg uchel, bu’n rhaid iddi aros y tu mewn am y rhan fwyaf o’r 18 mis diwethaf ond mae hyn wedi rhoi cyfle iddi ddysgu coginio bwyd da nad yw’n achosi unrhyw adweithiau. Mae hyn yn golygu ein bod bellach yn gallu rhoi cynnig ar lawer o fwydydd newydd, ond mewn amgylchedd diogel felly os bydd unrhyw adwaith yn digwydd, gellir ei drin ar unwaith.
Hefyd, swydd flaenorol Lottie oedd rhedeg bar a bwyty a oedd yn aml yn golygu gweithio 14-16 awr y dydd. Roedd hyn yn cael effaith sylweddol ar ei chorff ac roedd yn ei thorri hi. Diolch byth, mae hi bellach wedi symud cannoedd o filltiroedd i Gasnewydd er mwyn i ni allu byw gyda’n gilydd ac mae bellach yn gweithio oriau llawer mwy rheoladwy yn ei swydd newydd, sy’n golygu y gall ei chorff ymladd yn erbyn y mastocytosis yn llawer mwy effeithiol wrth iddi ganiatáu amser iddi ei hun orffwys. Mae hi hefyd yn cael cefnogaeth anhygoel gan Macmillan Cancer Support.
C: Sut gall byw gyda chlefyd prin effeithio ar bartneriaid neu aelodau o’r teulu?
A: Mae’n greulon gwybod bod y clefydau prin hyn nid yn unig yn gallu brifo pobl yn gorfforol ond hefyd eu hiechyd meddwl hefyd. Rwy’n gwybod bod cael yr anhwylder hwn wedi gwneud i Lottie deimlo’n hunan-ymwybodol iawn am amser hir iawn, felly mae’n bwysig iawn iddi wybod ei bod hi’n cael ei charu ac nad yw’r cyflwr yn gwneud unrhyw wahaniaeth i bwy yw hi. Nid yw byth yn gofyn am gydymdeimlad ac mae’n benderfynol o beidio â gadael i’r clefyd ei diffinio fel person ond y gwir yw ei fod yn effeithio arni lawer mwy nag y byddai’r rhan fwyaf o bobl yn ei weld ym mywyd bob dydd. Un o’r pethau rydw i’n eu caru fwyaf amdani yw ei gallu i godi yn ôl pan fydd y cyflwr yn ei tharo i lawr a pharhau i orymdeithio. Rydw i mor falch o ba mor bell mae hi wedi dod.
Cefnogi Diwrnod Clefydau Prin
Yn Harding Evans, rydym yn cefnogi Diwrnod Clefydau Prin bob blwyddyn ac yn gobeithio, trwy godi ymwybyddiaeth i bobl fel Lottie sy’n byw gyda chlefyd prin, y gall eraill ddeall y frwydr ddyddiol y mae’n rhaid iddynt ei ddioddef. Gall codi ymwybyddiaeth o’r clefydau prin hyn a chynyddu ymchwil i’r clefydau prin hyn hefyd helpu i leihau camgymeriadau sydd mor gyffredin gyda’r math hwn o salwch oherwydd yn anffodus, mae’n anoddach pennu presenoldeb clefyd prin mewn cleifion a deall sut orau i’w drin.
Dangosodd adroddiad gan Rare Disease UK yn ôl yn 2010 fod hanner yr holl gleifion yn y DU sydd â chlefyd prin yn cael eu camddiagnosio i ddechrau ac yn aros blynyddoedd i feddygon benderfynu eu cyflwr yn gywir. Ar y pryd, roedd bron i 20% o gleifion wedi byw gyda’u cyflwr am fwy na phum mlynedd cyn cael diagnosis cywir a bu’n rhaid i dros 10% aros mwy na 10 mlynedd.
Yn amlwg, gall oedi mewn diagnosis arwain at reoli clefydau amhriodol yn ogystal â dilyniant clefyd, gan achosi hyd yn oed mwy o broblemau i’r cleifion sydd eisoes yn dioddef. Pan fydd symptomau’n debyg i glefyd arall, mae camddiagnosis yn aml yn arwain at ymyriadau anaddas ar gyfer yr anhwylder sylfaenol.
Beth all pobl ei wneud os ydyn nhw wedi cael diagnosis o glefyd prin?
Yma yn Harding Evans, mae gennym flynyddoedd o brofiad o gynrychioli cleientiaid mewn hawliadau camddiagnosis. Os oes gennych chi neu un o’ch perthnasau glefyd prin a gafodd ei gam-ddiagnosio, ac yr hoffech siarad ag un o’n harbenigwyr cyfreithiol, cysylltwch â’n tîm esgeulustod meddygol ar 01633 244233 neu e-bostiwch hello@hevans.com.
