Beth yw clefyd prin?
Mewn gwledydd Ewropeaidd, diffinnir clefyd fel prin pan fydd yn effeithio ar lai nag 1 o bob 2,000 o bobl.
Mae dros 300 miliwn o bobl yn byw gydag un neu fwy o dros 6,000 o glefydau prin wedi’u nodi ledled y byd. Gall pob clefyd prin effeithio ar ddim ond llond llaw o bobl sydd wedi’u gwasgaru ledled y byd, ond gyda’i gilydd, mae nifer y bobl yr effeithir arnynt yn uniongyrchol yn cyfateb i boblogaeth trydedd wlad fwyaf y byd.
Ar hyn o bryd mae clefydau prin, sy’n cynnwys dystroffi cyhyrau, canserau plentyndod a chyflyrau fel syndrom Lowe, yn effeithio ar rhwng 3.5% a 5.9% o’r boblogaeth fyd-eang.
Mae 72% o glefydau prin yn genetig tra bod eraill yn ganlyniad i heintiau, alergeddau o achosion amgylcheddol, neu’n dirywiol ac yn amlhau.
Gall symptomau cymharol gyffredin yn aml guddio clefydau prin sylfaenol, gan arwain yn aml at gamddiagnosis ac oedi triniaeth. Gall diffyg gwybodaeth wyddonol a gwybodaeth o ansawdd am bob clefyd prin nid yn unig arwain at oedi mewn diagnosis ond hefyd anawsterau wrth gael mynediad at y driniaeth a’r gofal cywir.
Beth yw Diwrnod Clefydau Prin?
Mae Diwrnod Clefydau Prin yn cael ei gynnal ar ddiwrnod olaf Chwefror bob blwyddyn i godi ymwybyddiaeth o effaith clefydau prin ar gleifion ledled y byd, yn ogystal â’u teuluoedd a’u gofalwyr. Ei nod yw sicrhau bod pob person sy’n cael eu heffeithio yn gallu cael diagnosis, triniaeth, gofal iechyd, gofal cymdeithasol a chyfleoedd cymdeithasol. Mae ei drefnwyr, Eurordis, yn gweithredu fel eiriolwr dros glefydau prin fel blaenoriaeth hawliau dynol ar lefel leol, genedlaethol a rhyngwladol, gan weithio tuag at gymdeithas fwy cynhwysol.
Cynhaliwyd y diwrnod ymwybyddiaeth gyntaf yn 2008 pan gynhaliodd 18 o wledydd ddigwyddiadau i nodi’r achlysur. Mae cynnydd wedi parhau i gael ei wneud bob blwyddyn ers hynny ac yn 2019, cynhaliwyd digwyddiadau mewn dros 100 o wledydd.
Pam mae Diwrnod Clefydau Prin yn bwysig?
Mae adeiladu ymwybyddiaeth o glefydau prin yn hynod bwysig gan y bydd 1 o bob 20 o bobl yn byw gyda chlefyd prin ar ryw adeg yn eu bywydau ac eto, nid oes iachâd i’r mwyafrif ohonynt ac mae llawer yn mynd heb eu diagnosio. Mae cynnal Diwrnod Clefydau Prin bob blwyddyn yn gwella gwybodaeth ymhlith y cyhoedd yn gyffredinol wrth annog ymchwilwyr a phenderfynwyr i fynd i’r afael ag anghenion y rhai sy’n byw gyda’r clefydau.
Mae camddiagnosis yn arwain at gymhlethdodau pellach
Mae’n ymddangos bod cleifion a theuluoedd wedi wynebu lefel annheg o ofal gan y GIG ers blynyddoedd lawer oherwydd eu bod yn dioddef gyda chyflyrau sydd mor brin.
Dangosodd adroddiad gan Rare Disease UK yn ôl yn 2010 fod hanner yr holl gleifion yn y DU sydd â chlefyd prin yn cael eu camddiagnosio i ddechrau ac yn aros blynyddoedd i feddygon benderfynu eu cyflwr yn gywir. Ar y pryd, roedd bron i 20% o gleifion wedi byw gyda’u cyflwr am fwy na phum mlynedd cyn cael diagnosis cywir a bu’n rhaid i dros 10% aros mwy na 10 mlynedd.
Yn ôl adroddiad mwy diweddar eleni gan y Comisiwn Byd-eang i Ddiweddu’r Odyssey Diagnostig i Blant â Chlefyd Prin, mae plant yn dal i aros chwech i wyth mlynedd cyn cael diagnosis, ac mewn mwy na 40% o achosion, mae cleifion o glefydau prin yn derbyn camddiagnosis fwy nag unwaith.
Gall y ffordd hir i gywiro diagnosis fod yn hynod drawmatig i gleifion a’u teuluoedd, gan effeithio ar iechyd, goroesiad a lles y rhai yr effeithir arnynt gan glefyd prin. Yn amlwg, gall oedi mewn diagnosis arwain at reoli clefydau amhriodol yn ogystal â dilyniant clefyd, gan achosi hyd yn oed mwy o broblemau i’r cleifion sydd eisoes yn dioddef. Pan fydd symptomau’n debyg i glefyd arall, mae camddiagnosis yn aml yn arwain at ymyriadau anaddas ar gyfer yr anhwylder sylfaenol. Mae awduron yr adroddiad a grybwyllwyd uchod yn nodi, i blant sydd â chlefyd prin, gallai byrhau’r daith ddiagnostig chwech i wyth mlynedd ar gyfartaledd fod yr allwedd i fywyd hirach, iachach.[i]
Mae’n amlwg yn anoddach pennu presenoldeb clefyd prin mewn cleifion a deall sut orau i’w drin ond nid yw’n ymddangos yn deg y dylai’r rhai sydd â’r afiechydon hyn ddioddef ymhellach dim ond oherwydd bod eu cyflwr mor brin. Mae angen clir am gynllun cenedlaethol cydgysylltiedig ar gyfer diagnosis, triniaeth ac ymchwil i glefydau prin ac rydym yn gobeithio y bydd digwyddiadau a gynlluniwyd ar gyfer Diwrnod Clefydau Prin eleni yn mynd rhywfaint tuag at godi’r mater hwn ar agenda’r llywodraeth.
[i] Fforwm Economaidd y Byd, 28 Chwefror 2020 (W. Nothaft, C. Goldsmith, Y. Le Cam)
